In 2010 overleed Florian, de broer van Benjamin aan maagkanker. De oorzaak was een afwijking in het CDH1 gen. ‘Na de dood van mijn broer kwam ik voor ingrijpende keuzes te staan. Niet in de laatste plaats omdat ik heel graag vader wilde worden. Als ik één ding heb geleerd, is het wel dat je niet altijd de controle hebt in het leven.’
In 2010 werd de afwijking in het CDH1 gen ontdekt in de familie van Benjamin. In 2011 liet Benjamin uit voorzorg zijn maag verwijderen. Hij onderging een open maag operatie in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (AvL).
Benjamin en Noor doorliepen het PGD traject in het UMC Utrecht. Hun dochter is in augustus 2022 geboren na een natuurlijke zwangerschap. Benjamin is onder controle bij in het AvL.
Een sterke broer ziek
Benjamin heeft twee broers en een zus. ‘Florian woonde al een tijd in Oekraïne. In 2009 was hij met kerst in Nederland. Het viel ons op dat hij zo mager was geworden maar hij zei dat we ons geen zorgen hoefden te maken.’
Tijdens de reis naar huis werd z’n broer echter onwel in het vliegtuig. Met spoed werd hij opgenomen in het ziekenhuis in Kiev. Daar werd maagkanker stadium 4 geconstateerd. Hij had uitzaaiingen en was ongeneeslijk ziek.
Niet opgeven
Benjamin: ‘Florian lag twee weken in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis. Ondanks dat hij was uitbehandeld, gaf hij niet op. Hij zocht hulp via alternatieve geneeswijzen en heeft nog zeven weken in een kliniek in Igls (Oostenrijk) gelegen.’
‘De laatste week van zijn leven lag Florian in het Sint Franciscus Gasthuis in Rotterdam. Wij hebben hem als gezin tot het laatste moment bijgestaan. De gedachte aan mijn grote sterke broer die zo aftakelde grijpt me nog steeds aan.’
Onderzoek
Vanwege het type kanker en de jonge leeftijd van Florian rees snel de vraag of er een genetische oorzaak zou kunnen zijn. ‘Uit bloedonderzoek bleek dat het om een afwijking in het CDH1 gen ging. Zes maanden na het overlijden van mijn broer lieten mijn ouders zich ook testen.’
‘Binnen de familie zijn we het enige gezin met de afwijking’
‘Toen bleek dat mijn vader ook deze gen afwijking had, lieten we ons ook testen. Mijn andere broer en ik zijn beiden ook drager. Mijn zus heeft het niet. Binnen de familie zijn we het enige gezin met de afwijking. Dat was een grote opluchting.’
Tikkende tijdbom
Wat nu? Wel of niet de maag uit voorzorg laten verwijderen? Het was een lastige beslissing. ‘Ik voelde me kerngezond en de eerste controle van de maag was goed. Mijn broer had echter het gevoel met een tikkende tijdbom rond te lopen. Ik realiseerde me dat ook ik meer risico liep, gezien mijn leeftijd.’
‘Na overleg met dokter Cats in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (AvL) hakte ik de knoop door. En zo is in juli 2011 mijn maag verwijderd in datzelfde ziekenhuis via een open maag operatie. Er zaten al verdachte cellen. Ik was er gerust op dat ik de juiste keuze had gemaakt.’
Geduld
Het herstel na de operatie was niet gemakkelijk, vertelt Benjamin: ‘Ik had moeite met het afbouwen van de sondevoeding, kon niets binnenhouden en had veel pijn. De chirurg stelde er zijn vakantie voor uit. Hij wilde niet weggaan voor hij de oorzaak had gevonden.’
‘Uiteindelijk bleek ik verklevingen te hebben in mijn darmen, waardoor het eten niet kon zakken. Dit leidde tot een hersteloperatie, waarna ik nog twee weken in het AvL heb gelegen.’
‘Ik leerde beter naar mijn lichaam te luisteren’
‘Toen ik naar huis mocht, heeft mijn moeder me opgevangen. Met veel kleine hapjes en stapjes hielp zij me weer op de been. Stukje bij beetje ging het beter. Ik leerde beter naar mijn lichaam te luisteren. Ontdekte wat ik kon eten en wat niet.’
Leven zonder maag
Benjamin pakte de draad weer op. Hij voltooide zijn Master Culturele Antropologie & Ontwikkelingssociologie en vond werk bij de Bahá’í-gemeenschap Nederland. Daarnaast werkt hij als vertaler en revisor.
Hij heeft leren leven zonder maag. ‘Als mijn bloedsuiker spiegel daalt, weet ik hoe ik daarmee om moet gaan. Ik let goed op wat ik eet. Peulvruchten. Groente. Noten, een keer per week vis. Geen vet, niets uit een pakje. Vlees eet ik niet.’
‘Ik let goed op wat ik eet’
‘Ik krijg vitamine B12 injecties en slik voedingssupplementen. Eens per jaar laat ik mijn bloed onderzoeken en ga ik naar het AvL voor controle.’
Kinderwens
Sinds 2018 is Benjamin met Noor getrouwd. Samen een gezin stichten was hun grote wens. Met een afwijking in het CDH1 gen heeft Benjamin echter 50% kans om deze afwijking over te dragen op zijn kinderen. Om dat risico uit te sluiten, startten Noor en hij een PGD-traject. Tegenwoordig heet dit Preïmplantatie Genetische Test (PGT).
‘Je kind heeft echt jouw ogen’
Zo kan een stel een biologisch eigen kind krijgen zonder de erfelijke afwijking door te geven. ‘Dat laatste was voor mij heel belangrijk,’ vertelt Benjamin. ‘Dat mensen zeggen, goh, je kind heeft echt jouw ogen.’
PGT traject
Een PGT traject bestaat uit drie fasen:
- Het voorbereidend genetisch onderzoek
- De IVF behandeling
- Het PGT onderzoek
Het genetisch onderzoek zorgt voor een DNA test op maat. Daarvoor werd het DNA materiaal van Benjamin en Noor gebruikt én dat van andere familieleden met een afwijking in het CDH1 gen. Dit was nodig om later de embryo’s te kunnen onderzoeken.
‘Hoeveel embryo’s zouden er levensvatbaar en gezond zijn?’
De volgende stap was de IVF behandeling. Benjamin: ‘Noor onderging vruchtbaarheidsbehandelingen, er werden echo’s gemaakt en eicellen geoogst.’ In het laboratorium werden de eicellen bevrucht met de zaadcellen van Benjamin.
Na enkele dagen waren de embryo’s voldoende gegroeid dat ze onderzocht konden worden op een afwijking in het CDH1 gen. Dit onderzoek naar een erfelijke aandoening heet het PGT onderzoek.
Benjamin: ‘Dat was heel spannend: hoeveel embryo’s zouden er levensvatbaar én gezond zijn?’
Pieken en dalen
In Nederland vergoeden vrijwel alle zorgverzekeraars de kosten van maximaal drie IVF behandelingen met PGT. ‘In de eerste IVF behandeling is er één embryo teruggeplaatst in de baarmoeder. Dat ging niet goed. Bij de tweede IVF behandeling hebben we twee keer een terugplaatsing gehad en ook dat mislukte.’
‘We zijn 2,5 jaar bezig geweest’
‘Bij de derde en laatste IVF behandeling zijn er ook twee terugplaatsingen geweest. De eerste mislukte. Omdat er nog twee gezonde embryo’s waren, zijn die bij de laatste poging allebei teruggeplaatst. Hopelijk maakte dit de kans groter op een geslaagde zwangerschap.’
‘We zijn 2,5 jaar bezig geweest. Het was een lang traject van pieken en dalen. Iedere keer de hoop en de verwachting, dan vervolgens weer de teleurstelling en het verdriet. Het heeft geen enkele keer tot een zwangerschap geleid.’
Moeilijke beslissing
Benjamin: ‘In feite hadden wij natuurlijk geen problemen met vruchtbaarheid. Dat zette ons aan het denken: wat als we via de natuurlijke weg zouden proberen zwanger te raken? Deze optie had ik tijdens het traject nog steeds in mijn achterhoofd. Voor Noor lag dat iets anders, maar het bleef toch onderwerp van gesprek.’
Benjamin: ‘De kans dat je de afwijking in het CDH1 gen doorgeeft aan je kind is absoluut aanwezig. Daar dachten we zéker niet licht over. Aan de andere kant: mijn vader, ook drager, is inmiddels 86. Hij heeft voor maag controles gekozen en is nog steeds gezond. Kortom, er spookten heel veel twijfels en vragen door ons hoofd.’
Gesprekken
Noor en Benjamin zochten contact met andere stellen met een afwijking in het CDH1 gen of waarbij een andere genetische afwijking speelde. Benjamin: ‘Eén echtpaar had al eerder aangeboden om alle vragen te beantwoorden waar wij mee zouden zitten. Toen wij er klaar voor waren, hebben we een fijn gesprek met hen gehad.’
‘Hoe kom je tot een keuze?’
‘We vroegen bijvoorbeeld hoe zij tot de keuze waren gekomen en hoe de reacties uit de omgeving waren. Het waren openhartige gesprekken maar we kregen geen advies. Dat kan ook niet, deze beslissing moet je echt als partners samen nemen. Noor en ik vonden deze gesprekken enorm waardevol.’
Benjamin en Noor besloten uiteindelijk om toch voor de natuurlijke weg te kiezen. ‘Noor was heel snel zwanger en we zijn erg blij met onze dochter. Als we het anders hadden gedaan, hadden we haar niet mogen krijgen. Daar zijn we dankbaar voor.’
Je mag je eigen weg volgen
‘In een mensenleven kan zóveel gebeuren – ook als je geen gen afwijking hebt. Het is heel menselijk om controle te willen houden. Maar ik weet als geen ander dat dit niet altijd kan.’
‘Als ik iets heb geleerd, is dat je het recht hebt om je eigen weg te vinden. Of het nu gaat over controle, het verwijderen van je maag, of het leven daarna. Doe vooral wat goed voelt voor jou en voor je partner.’
Stichting CDH1
‘Het is logisch dat je als drager van een afwijking in het CDH1 of CTNNA1 gen veel vragen en twijfels hebt. Daarom heb ik in 2013 meegewerkt aan de oprichting van Stichting CDH1. Ik wilde zelf heel graag mijn ervaringen delen met andere patiënten.‘
‘We maken allemaal hetzelfde mee maar gaan er anders mee om. Bij de Stichting kun je terecht met je vragen. Je hoeft niet alles zelf uit te vinden.’
‘Je hebt niet altijd de controle in het leven’
— Benjamin (39)
